妊娠17週目～定期検診・遺伝子カウンセリング～

妊娠１７週目のある日。
今週は、ドクターのオフィスで通常の定期検診とは別に、専門の遺伝カウンセラーによる、遺伝カウンセリング（Genetic Counseling）がありました。

今回、ドクターが不在だったので、ナースプラクティショナー（Nurse Practitioner　NP）と会い、ドップラーでベビーの心拍音を確認して、尿検査、体重測定、たんぱく質を調べるための尿検査をおこないました。

体重が１２４ポンドで、前回、１ヶ月前の検診時の１２５ポンドよりも１パウンド（約４５０ｇ）減っていたので、この時期、通常なら次回は１ヶ月後に検診となるところ、２週間後に来るように言われました。

血液検査は、Second Trimester Screening Test（妊娠中期の出生前診断）のひとつで、たんぱく質を調べて、Spine Bifita（二分脊椎症　にぶんせきついしょう）などの障害がないかをチェックするんだって。

Spine Bifita（二分脊椎症）なんて病名、初めてきいた。
胎児が、成長する途中で、脊椎がうまく形成されず、脊椎の中を通っている脊髄神経も障害されることにより、運動、感覚、排尿、排便機能に影響を及ぼすことがあるという病気で、水頭症を併発したりすることもあるんだって。
日本は、先進国の中で、発生頻度が一番高いのだとか。

この血液検査の結果で、障害のあるリスクの確率が、これまでの検査の結果よりも低くなれば、さらに安心だし、数字が悪くなれば、羊水検査でさらに詳しく調べることもできるの。


遺伝カウンセリングでは、専門の遺伝カウンセラーから、家族の病歴（ファミリーヒストリー）など、詳しくきかれます。
ダーリンは、生まれつき、Aortic Stenosis（大動脈弁狭窄症　だいどうみゃくべんきょうさくしょう）という持病があって、もしかしたら、うちのベビーの心臓にも何らかしら影響があるかもしれない、とのことで、２週間後、Fetal Echo (Fetal Echocardiography )という、普通の超音波検査よりもさらに詳しく胎児の心臓を調べる検査が行われることに。

このAortic Stenosis（大動脈弁狭窄症　だいどうみゃくべんきょうさくしょう）というのは、ポンプの役目をしている心臓の弁が肥大したり硬くなったりして、開きが悪くなり、心臓の部屋から血液がうまく出て行かず、前身に血液が送り出されにくくなる、のだとか。
ダーリンの場合、子供のころから、定期的（１年に１－２回）にドクターに会い、心電図などをとって異常がないかチェックしてて、今のところ、スポーツでも何でも日常生活に何ら支障はないんだけど、おそらく５０－６０歳、加齢とともに、その弁の開きが悪くなるため、おそらく手術が必要になるんだって。
今ではカリフォルニア州知事のシュワちゃん（アーノルド・シュワルツネガー）や、俳優ロビン・ウィリアムスも同じ持病で、手術してるらしい。

これから、１０－２０年の間に、もっと医療技術とかが進歩して、手術しなくても治療できるようなのが、何か発明されないかなにな。
手術、怖いし、かわいそう…
ダーリン本人は、今のところ、あまり心配している様子はないのだけれど。